Syndrome Rubinstein-taybi: Adhbharan, comharraidhean agus làimhseachadh

Susbaint

• Bidh an galar seo a ’toirt a-mach atharrachaidhean corporra agus inntinn ann an ùr-bhreith.
• Dè a th ’ann an syndrome Rubinstein-Taybi?
• Symptoms ceangailte ri atharrachaidhean anatomical
• Ciorram inntleachdail agus duilgheadasan leasachaidh
• Galar de thùs ginteil
• Dèiligeadh ri leigheasan

Bidh an galar seo a ’toirt a-mach atharrachaidhean corporra agus inntinn ann an ùr-bhreith.

Rè leasachadh fetal, bidh na ginean againn ag obair ann an dòigh a dh ’òrduicheas iad fàs agus cruthachadh nan diofar structaran agus shiostaman a bhios a’ rèiteachadh beatha ùr.

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, tha an leasachadh seo a’ tachairt ann an dòigh àbhaisteach tro fhiosrachadh ginteil bho na pàrantan, ach uaireannan bidh mùthaidhean a ’tachairt ann an ginean a dh’ adhbhraicheas atharrachaidhean ann an leasachadh. Bidh seo a ’toirt a-mach diofar syndroman, leithid Syndrome Rubinstein-Taybi, agus chì sinn am mion-fhiosrachadh gu h-ìosal.

Dè a th ’ann an syndrome Rubinstein-Taybi?

Tha syndrome Rubinstein-Taybi air a mheas mar ghalar tearc de thùs ginteil tha sin a ’tachairt ann an timcheall air aon às gach ceud mìle breith. Tha e air a chomharrachadh le làthaireachd ciorram inntleachdail, tiugh thumbs nan làmhan is na casan, leasachadh slaodach, ìomhaigh ghoirid, microcephaly, agus diofar atharrachaidhean aghaidh is anatomical, feartan a tha air an sgrùdadh gu h-ìosal.

Mar sin, tha an galar seo a ’nochdadh an dà chuid anatomical (malformations) agus comharraidhean inntinn. Chì sinn dè a th ’annta agus dè cho dona‘ s a tha iad.

Symptoms ceangailte ri atharrachaidhean anatomical

Aig ìre morf-eòlas aghaidh, chan eil e neo-chumanta a lorg sùilean air an sgaradh gu farsaing no hypertelorism, eyelids fada, palate biorach, hypoplastic maxilla (dìth leasachaidh air cnàmhan a ’chisel àrd) agus neo-riaghailteachdan eile. A thaobh meud, mar a thuirt sinn roimhe, tha e gu math cumanta gu bheil iad goirid mar as trice, a bharrachd air ìre sònraichte de dàil microcephaly agus maturation cnàimh. Tha fear eile de na taobhan furasta den t-syndrome seo ri fhaicinn anns na làmhan agus na casan, le òrdagan nas fharsainge na àbhaist agus le phalanges goirid.

Timcheall air cairteal de dhaoine leis an syndrome seo buailteach a bhith a ’fulang le lochdan cridhe congenital, a dh ’fheumar sùil a chumail le rabhadh sònraichte oir dh’ fhaodadh iad leantainn gu bàs a ’mhion-aoisich. Tha duilgheadasan dubhaig aig timcheall air leth den fheadhainn air a bheil buaidh, agus tha duilgheadasan eile san t-siostam genitourinary cumanta cuideachd (leithid uterus bifid ann an nigheanan no neo-shliochd aon no an dà testicles ann am balaich).

Eas-òrdughan cunnartach chaidh an lorg cuideachd anns an t-slighe analach, siostam gastrointestinal, agus buill-bodhaig co-cheangailte ri beathachadh a dh ’adhbhraicheas duilgheadasan biadhaidh is anail. Tha galairean cumanta. Tha duilgheadasan lèirsinneach leithid strabismus no eadhon glaucoma cumanta, a bharrachd air otitis. Mar as trice chan eil miann aca anns na ciad bhliadhnaichean agus dh ’fhaodadh gum bi feum air cleachdadh phìoban, ach mar a bhios iad a’ fàs tha iad buailteach a bhith a ’fulang le reamhrachd cloinne. Aig an ìre neuròlach, uaireannan thathas a ’cumail sùil air glacaidhean, agus tha cunnart nas motha aca a bhith a’ fulang le diofar aillsean.

Ciorram inntleachdail agus duilgheadasan leasachaidh

Na h-atharrachaidhean a chaidh a dhèanamh le syndrome Rubinstein-Taybi cuideachd a ’toirt buaidh air an t-siostam nearbhach agus air a’ phròiseas leasachaidh. Bidh fàs stunted agus microcephaly a ’comasachadh seo.

Daoine leis an syndrome seo mar as trice tha ciorram inntleachdail meadhanach, le IQ eadar 30 agus 70. Dh ’fhaodadh an ìre seo de chiorram leigeil leotha comas labhairt agus leughadh, ach mar as trice chan urrainn dhaibh foghlam cunbhalach a leantainn agus feumach air foghlam sònraichte.

Na clachan-mìle leasachaidh eadar-dhealaichte cuideachd a ’nochdadh dàil mhòr, a’ tòiseachadh a ’coiseachd fadalach agus a ’nochdadh nithean sònraichte eadhon aig ìre craolaidh. A thaobh cainnt, chan eil cuid dhiubh a ’leasachadh a’ chomais seo (agus sa chùis seo feumar cànan soidhne a theagasg dhaibh). Anns an fheadhainn a tha a ’dèanamh sin, tha am briathrachas mar as trice cuibhrichte, ach faodar a bhrosnachadh agus a leasachadh tro fhoghlam.

Faodaidh gluasadan mood obann agus eas-òrdughan giùlan tachairt, gu sònraichte ann an inbhich.

Galar de thùs ginteil

Tha adhbharan ginteil aig an t-syndrome seo. Gu sònraichte, tha na cùisean a chaidh a lorg air a bhith ceangailte gu ìre mhòr ri làthaireachd cuir às no call criomag den ghine CREBBP air cromosome 16. Ann an cùisean eile, lorgar mùthaidhean den ghine EP300 air cromosome 22.

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, tha an galar a’ nochdadh bho àm gu àm, is e sin, a dh ’aindeoin gu bheil e bho thùs ginteil, chan e galar le dìleab a th’ ann sa chumantas, ach tha an gluasad ginteil ag èirigh aig àm leasachadh tùs-ghnèitheach. Ach, chaidh cùisean oighreachail a lorg cuideachd, ann an dòigh ceannasach autosomal.

Dèiligeadh ri leigheasan

Tha syndrome Rubinstein-Taybi na ghalar ginteil aig nach eil làimhseachadh leigheasach. Tha làimhseachadh a ’cuimseachadh air comharraidhean a lasachadh, a ’ceartachadh ana-cainnt anatomical tro obair-lannsa, agus ag àrdachadh an comasan bho shealladh ioma-chuspaireil.

Aig an ìre lannsaireachd, tha e comasach ceartachadh cairt-bheusach, ocular agus làmh is cas deformities. Ath-ghnàthachadh agus lùth-leigheas, a bharrachd air leigheas cainnt agus diofar therapies agus modh-obrach a bheir taic do bhith a ’faighinn agus a’ dèanamh làn fheum de sgilean motair is cànain.

Mu dheireadh, tha taic saidhgeòlach agus ann a bhith a ’faighinn sgilean bunaiteach ann am beatha làitheil deatamach ann an iomadh cùis. Feumar cuideachd obrachadh le teaghlaichean gus taic agus stiùireadh a thoirt dhaibh.

Faodaidh dùil-beatha an fheadhainn air a bheil an syndrome seo a bhith àbhaisteach cho fad ‘s a tha smachd air na duilgheadasan a thig bho na h-atharrachaidhean anatomical aca, gu sònraichte feadhainn cridhe.