A bheil atharrachaidhean àrainneachd a ’mìneachadh an àrdachadh ann an diagnosis autism?

Tha an àrdachadh ann an sgrùdaidhean autism air a bhith seasmhach agus iongantach. Anns na 1960an, chaidh timcheall air 1 às gach 10,000 neach a dhearbhadh le autism. An-diugh, tha an suidheachadh aig 1 às gach 54 leanabh, a rèir nan Ionadan airson Smachd agus Bacadh Galar. Agus tha an àrdachadh anns na SA ri fhaicinn ann an dùthchannan air feadh an t-saoghail.

Dè a tha an urra ris an àrdachadh seo? Tha luchd-saidheans air a bhith a ’deasbad gu làidir mu àite gintinneachd, an àrainneachd, agus atharrachaidhean air mar a thathar a’ lorg a ’chumha. Ann an oidhirp o chionn ghoirid gus na snàithleanan sin a sgaradh, cho-dhùin luchd-rannsachaidh gu bheil seasmhachd buaidhean ginteil agus àrainneachdail a ’ciallachadh atharrachaidhean ann an cleachdaidhean breithneachaidh agus barrachd mothachaidh mar fheachdan atharrachaidh a tha buailteach.

“Tha a’ chuibhreann de autism a tha ginteil agus àrainneachdail seasmhach thar ùine, ”arsa Mark Taylor, àrd neach-rannsachaidh aig Institiùd Karolinska san t-Suain agus prìomh ùghdar an sgrùdaidh. “Ged a tha tricead autism air a dhol suas gu mòr, chan eil an sgrùdadh seo a’ toirt fianais gu bheil seo air sgàth gu bheil atharrachadh air a bhith san àrainneachd cuideachd. ”

Rinn Mac an Tàilleir agus a cho-obraichean mion-sgrùdadh air dà sheata de dhàta bho chàraid: Clàr Twin na Suaine, a bha a ’cumail sùil air eas-òrdugh speactram autism bho 1982 gu 2008, agus an Sgrùdadh Dàibhidh Cloinne is Òigridh san t-Suain, a thomhais ìrean phàrantan de chomharran autistic bho 1992 gu 2008 Còmhla, bha an dàta a ’toirt a-steach faisg air 38,000 càraid càraid.

Rinn an luchd-rannsachaidh measadh air an eadar-dhealachadh eadar càraid co-ionann (a tha a ’roinn 100 sa cheud den DNA aca) agus càraid gràineil (a bhios a’ roinn 50 sa cheud den DNA aca) gus tuigsinn a bheil agus dè an ìre gu bheil freumhan ginteil agus àrainneachd autism air atharrachadh thar ùine. Agus tha pàirt deatamach aig gintinneachd ann an autism - tha cuid de thuairmsean a ’cur na h-oighreachd aig 80 sa cheud.

Mar a thuirt an luchd-saidheans anns an iris Eòlas-inntinn JAMA, cha do ghluais tabhartasan ginteil agus àrainneachd gu mòr thar ùine. Bidh luchd-rannsachaidh a ’leantainn air adhart a’ sgrùdadh factaran àrainneachd a dh ’fhaodadh a bhith an sàs ann an autism, leithid galar màthaireil rè torrachas, tinneas an t-siùcair, agus bruthadh-fala àrd. Chan eil an sgrùdadh seo a ’toirt seachad factaran sònraichte neo-dhligheach ach tha e a’ sealltainn nach eil uallach orra airson àrdachadh ann am breithneachadh.

Tha na co-dhùnaidhean coltach ri sgrùdaidhean roimhe a thàinig gu co-dhùnadh coltach tro dhiofar dhòighean. Rinn aon sgrùdadh ann an 2011, mar eisimpleir, measadh air inbhich le sgrùdaidhean àbhaisteach agus cho-dhùin iad nach robh eadar-dhealachadh mòr ann an tricead autism eadar clann agus inbhich.

Thathas gu tric a ’bruidhinn mu aois athar mar fhactar cunnairt airson autism. Tha aois athair a ’meudachadh an coltas gum bi mùthaidhean ginteil gun spionnadh, ris an canar de novo no germline mutations, a dh’ fhaodadh cur ri autism. Agus tha an aois nuair a bhios fir gu bhith nan athraichean air a dhol suas thar ùine: Anns na SA, mar eisimpleir, dh ’èirich aois chuibheasach athair bho 27.4 gu 30.9 eadar 1972 agus 2015. Ach chan eil mùthaidhean gun spionnadh ach a’ toirt cunntas air slaod beag den àrdachadh ann an ìrean breithneachadh autism, a ’mìneachadh John Constantino, àrd-ollamh leigheas-inntinn agus péidiatraice agus co-stiùiriche air Ionad Sgrùdaidh Ciorraman Inntleachdail is Leasachaidh aig Sgoil Leigheas Oilthigh Washington ann an Saint Louis.

“Tha sinn a’ faighinn eòlas air autism 10 gu 50 uair nas motha a-nis na bha sinn 25 bliadhna air ais. Chan eil adhartas ann an aois athair ach an urra ri timcheall air 1 sa cheud den bhuaidh iomlan sin, ”tha Constantino ag ràdh. Bu chòir aire a thoirt do bhuaidh aois phàrantan air ciorraman leasachaidh, leis gu bheil atharrachadh beag fhathast brìgheil ann an co-theacsa sluagh na cruinne, tha e a ’toirt fa-near. Chan eil e dìreach a ’toirt cunntas air a’ ghluasad gu h-iomlan.

Ma tha factaran ginteil agus àrainneachdail air a bhith seasmhach thar ùine, feumaidh gluasadan cultarail agus breithneachaidh a bhith an urra ris an spìc ann an tricead, tha Taylor ag ràdh. Tha an dà chuid teaghlaichean agus luchd-clionaigeach an-diugh nas dualtaiche a bhith nas mothachail air autism agus na comharran aige na anns na deicheadan a dh ’fhalbh, a’ dèanamh breithneachadh nas dualtaiche.

Tha àite aig atharrachaidhean ann an slatan-tomhais breithneachaidh cuideachd. Bidh luchd-clionaigeach a ’dèanamh diagnios air tinneasan slàinte inntinn stèidhichte air slatan-tomhais a tha air am mìneachadh anns an Leabhar-làimhe Diagnostic is Statistical of Mental Disorders (DSM). Anns an dreach ro-2013, an DSM-IV, bha trì roinnean: eas-òrdugh autistic, eas-òrdugh Asperger, agus eas-òrdugh leasachaidh sgaoilteach nach deach a chaochladh a chomharrachadh. Tha an tionndadh làithreach, an DSM-5, a ’dol an àite nan roinnean sin le aon bhreithneachadh farsaing: eas-òrdugh speactram autism.

Le bhith a ’cruthachadh bileag gus gabhail ri suidheachaidhean a bha roimhe seo air leth feumach air cànan nas fharsainge, mhìnich Laurent Mottron, àrd-ollamh leigheas-inntinn aig Oilthigh Montreal. Is dòcha gu bheil atharrachaidhean mar sin anns na slatan-tomhais air leantainn gu daoine a bharrachd a ’faighinn breithneachadh autism.

Tha an t-atharrachadh seo a ’suidheachadh autism nas fhaisge air an dòigh sa bheil saidheans agus leigheas a’ faicinn mòran de shuidheachaidhean eile, tha Constantino ag ràdh. “Ma nì thu sgrùdadh air sluagh iomlan airson feartan autism, tuitidh iad air lùb clag, dìreach mar àirde no cuideam no bruthadh-fala,” tha Constantino ag ràdh. Chan eil am mìneachadh gnàthach air autism air a ghleidheadh ​​tuilleadh airson na cùisean as fìor; bidh e a ’gabhail a-steach feadhainn nas sàmhaiche cuideachd.